在人工智能（AI）的支持下，通过常规组织病理图像即可预测肿瘤患者基因突变情况，正在成为现实。2025年10月11日，金域医学(603882)、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心对外宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌症患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。
据悉，DeepGEM大模型由广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院、腾讯共同开发而成，相关成果已发表于国际顶尖期刊《柳叶刀·肿瘤》，实现了从“看图识癌”到“读片知基因”的突破。金域医学的加入，不仅为DeepGEM大模型用于肺癌的诊断提供了更多病例的验证以及临床服务场景，还将进一步联合推动病理基因多模态大模型的开发，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
肿瘤基因突变预测的重大突破 常规组织病理图像可有效预测
在规范的癌症诊疗流程中，病理诊断是确诊癌症的基础，基因测序则是精准诊疗的必要前提。然而，常规的基因检测方法（二代高通量测序NGS）技术复杂、耗时长和成本高，难以广泛应用于临床，尤其是资源匮乏地区。
为破解这一临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室姚建华教授团队，开发出人工智能大模型“DeepGEM”，实现了利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。该项目的多中心数据集验证结果显示，DeepGEM大模型能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，在多种常见肺癌驱动基因突变的预测1分钟即可完成，精准度达78%～99%，展现出稳健且卓越的性能。
对于DeepGEM大模型的开发，腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华透露，腾讯研究团队在人工智能技术的应用上展现了多项核心技术创新，如应用多示例学习（MIL），采用无需人工标注肿瘤区域的“端到端”先进架构，比传统依赖肿瘤分割的两阶段方法更能捕捉全局信息，从而提升了预测的准确性。同时，DeepGEM大模型对切除活检和穿刺活检等不同类型样本都适用，还能生成基因突变的空间分布图，直观地展示突变在组织内的分布情况。
广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任梁文华表示，AI技术变革了传统“病理-NGS基因检测”的诊断流程，对于病情紧急的患者，可以提供及时的指引；对于没有条件进行昂贵NGS基因检测的基层患者，也可以通过“AI初筛+特定基因位点确认”的方式获得经济可及的基因诊断路径，检测成本有望下降数倍。
金域医学提供更大规模数据集验证 关键性指标达到临床辅助诊断水平
为进一步验证DeepGEM大模型的临床价值，2025年，DeepGEM大模型研发团队联合全国领先的第三方医检机构金域医学，对该模型进行了更大规模的验证。
金域医学拥有覆盖全国31个省市区及香港的服务网络，每年肿瘤NGS检测量超15万例。依托丰富的肿瘤病理和分子病理诊断样本数据，金域医学将覆盖全国30个省份不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本（共计8520张数字切片）纳入验证研究，结合多基因二代测序技术和病理图像分析进行评估。
验证结果显示，DeepGEM大模型在识别EGFR、KRAS、ALK等常见肺癌驱动基因突变时表现尤为卓越，关键性能指标已达到临床辅助诊断的参考水平，具备良好的适用性与兼容性。
三方强强联合 开发病理基因多模态大模型
如今，这项领先技术有望落地临床并进一步扩大到更多癌种的临床辅助诊断。金域医学与腾讯、广州医科大学附属第一医院和广州呼吸健康研究院正式签署协议，就DeepGEM模型的深度开发与应用达成合作。
合作将进一步扩大对肺癌获批基因识别以及多模态研究，推动DeepGEM大模型在肺癌基因突变预测的临床应用，拓展DeepGEM大模型在其他癌种的能力验证，并进一步开发病理基因多模态大模型，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心主任何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域落地部署，是探索病理-基因多模态AI大模型的里程碑。未来，基于AI的智能化医学将成为常态，临床的科研和金域医学、腾讯合作，有助于推动医疗AI科研成果加速转化落地。“我们希望可以为临床科研提供一个成果转化合作的示范，推动临床研究能够真正转化落地临床，造福百姓健康。”
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，本次和广医附一院、腾讯的强强联合，推动病理基因多模态大模型技术的开发，是金域医学探索“AI+医检”的重要方向之一。金域医学拥有海量医检数据，已构建起涵盖多种疾病常见与罕见基因突变的“数据宝库”，同时也拥有丰富的新技术应用场景。“我们希望不仅是在肿瘤诊断，未来在其他非癌病变，以及罕见病、疑难病的精准诊断方面，也能联合更多合作伙伴，跨界融合，共同开创智慧医检新格局，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。”（文穗）
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